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척수근위축증(SMA)

등록일자
2007-04-09

척수근위축증( Spinal muscular atrophy, SMA)

척수근위축증은 척수 전각 세포(anterior horn cell)의 퇴행성 변화로 대칭적 근위부 근력저하 및 진행하여 비교적 빠른 시기에 사망을 초래하는 보통염색체 열성 운동 신경원(motor neuron) 질환입니다. 발생 빈도는 6,000~24,000 출생아 중 1명이고 보인자의 빈도도 1/40-50로 보고되고 있습니다. 이 질환은 증상의 발현 시기와 임상경과에 따라 제1형 척수근위축증, 제2형 척수근위축증, 제3형 척수근위축증으로 세분화 됩니다. 척수근위축증의 가장 유용한 진단방법은 근전도검사와 근육생검이었으나, 최근 들어 분자 유전학 기법의 눈부신 발전에 힘입어, 1990년대 유전자 연관 분석을 통해 관련 유전자 위치가 밝혀지기 시작한 이후 현재는 염색체 5q13에 위치한 말단부 SMN 유전자(telomeric survivor motor neuron gene; SMNT or SMN1)가 주요 원인으로 알려져 이를 이용하여 확인이 가능하게 되었습니다.

척수근위축증의 분류
척수근위축증의 분류
분류 증상발현시기 임상증상 특징 치사율(Mortality)
척수근위축증 제1형 6개월 미만 대부분 앉을 수 없다. 90%
척수근위축증 제2형 6-18개월 대부분 앉을 수 있으나 걸을 수 없다. 10-20대 까지 살 수 있다.
척수근위축증 제3형 18개월 이후 걸을 수 있다. 정상인과 비슷

척수근위축증은 근본적인 치료법이 없고 합병증의 예방, 관리 및 재활에 대한 치료가 주가 됩니다. 중요한 합병증으로 제한성 폐 질환, 영양 결핍, 골격계의 변형 등이 있습니다. 제한성 폐질환의 경우 흉부타진법(chest percussion), 간헐적 양압 호흡 등의 치료를 통해 폐렴으로의 이행을 막아주는 것이 필요합니다. 척추측만증은 척수근위축증 환자에서 심각한 합병증 중 하나입니다. 보조기 착용 및 정형외과 수술이 도움이 됩니다. 영유아 환자의 경우 적절한 수유가 불가능하여 영양 부족 및 이에 따른 성장 장애 등의 문제가 발생 할 수 있어 이에 대한 예방이 필요합니다.

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