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자폐증

등록일자
2007-12-10

자폐증(Autism)

질환개요

사회적 상호작용의 장애, 의사소통의 장애, 한정되고 제한적이며 상동적인 양상의 행동 및 관심 이 세가지 양상을 함께 보이는 질환으로, 이러한 이상은 최소한 한 분야에서는 3세 이전에 시작됩니다. 아동 10,000명당 2-5명 가량 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 자폐증에 해당할 정도로 증상이 심하지는 않으나, 유사한 증상이 나타나는 경우들을 자폐스펙트럼장애 또는 전반적 발달장애라고 부르며, 이는 아동 10,000명당 50-60명 가량 발생합니다.

병태생리

단일한 요인에 의한 것이라기보다는 다양한 신경생물학적 원인에 의해 생기는 뇌 발달상의 장애로 인하여 발생하는 질환입니다. 이를 뒷받침하는 소견으로 소뇌부위의 Purkinje 세포 수의 감소, 변연계에서의 증가된 세포밀도 및 축소된 신경원의 크기, 뇌 피질의 이형성 및 이동 장애 등의 다양한 소견이 관찰됩니다. 이로 인하여 사회성, 언어, 인지, 정서조절, 감각통합 등 종합적인 이상을 나타내게 되는 것입니다.

위험요인

남아가 여아보다 4배 가량 발생위험이 높고, 자폐아 형제가 있는 경우의 발생률은 2-6%로 일반 인구보다 50-75배나 위험도가 높은 것으로 보아 유전적 소인이 많이 작용한다고 알려져 있습니다. 자폐환자의 형제중 6-24%가 인지장애(정신지체,학습장애)와 언어장애를 보입니다. 또한 산전, 주산기 및 산후 합병증이 있는 경우 자폐증의 발생 위험이 높다는 보고도 있습니다.

주 증상
  • 사회적 상호작용의 장애 에 해당되는 증상으로는 1) 눈맞추기나 얼굴표정 및 제스쳐 사용의 현저한 지장, 2) 발달수준에 적합한 또래관계를 형성하지 못하는 것, 3) 자발적으로 다른 사람과 즐거움이나 관심을 함께 나누고 싶어하지 않는 점, 4) 정서적 상호교환이 부족한 점 등이 있습니다.
  • 의사소통의 장애 에 해당하는 증상으로는 1) 구어발달의 지연, 2) 대화를 시작하거나 지속하는데 있어서의 어려움, 3) 상상놀이가 없는 점 등이 있습니다.
  • 행동이나 관심이 한정되고 반복적이며 상동적인 양상에 해당하는 증상은 1) 한정된 관심사에 몰두하며, 그 몰두하는 정도가 비정상적임, 2) 외관상 독특하고 비기능적인 일이나 관습에 대한 변함없는 집착, 3) 상동적이고 반복적인 운동양상(손이나 손가락을 흔들고 비꼬는 등), 4) 물건의 어떤 부분에 대한 지속적인 집착 등이 있습니다. 또한 70-90%의 자폐아는 정신지체를 동반하고, 약 1/3은 간질을 보이는데, 청소년기에 첫 발작을 보이는 경우가 많습니다.
검사 및 진단

부모님으로부터의 발달력 청취와 임상적인 진찰 소견이 가장 중요합니다만, 다양한 원인요소에 의해 자폐가 표현될 수 있으므로 원인질환이나 동반되는 질환에 대한 의학적 검사(염색체검사, 대사검사, 뇌파검사, 뇌MRI 등)가 병행되는 것이 필요합니다. 과거력 및 발달력 청취를 위해 여러 번의 면담이 필요할 수도 있습니다. 인지평가 및 발달평가, 소아자폐증평가척도, 자폐증부모면담도구 등의 시행이 도움이 됩니다.

치료경과 및 예후

자폐 아동의 사회적, 언어적 발달을 촉진시키며, 부적응행동(과잉활동, 상동행동, 자해행동, 공격성 등)을 최소화하는 것이 중요합니다. 특수교육, 언어치료, 행동치료 등이 필요하고, 부적응행동에 대하여서는 증상별로 약물치료를 시행할 수 있습니다. 일반적으로 만성적인 경과를 밟게 되며, 지능지수, 구어의 사용 여부 등이 예후를 잘 예측할 수 있는 요소로 알려져 있습니다.

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