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케네디 병

등록일자
2007-12-15

케네디 병 (Kennedy disease)

질환 개요

운동신경세포만 선택적으로 파괴되는 운동세포질환의 하나로 척수, 숨뇌 그리고 근육의 위축이 특징적인 질환입니다. 숨뇌의 위축으로 인하여 얼굴근육, 특히 입근처와 혀의 근육이 약해지며 척수의 위축으로 인해 사지근육이 약해집니다.

병태생리

X염색체 열성질환이고 안드로겐수용체 유전자에서 삼핵산염기서열 CAG 반복이 40번 이상으로 증가되는 것이 원인입니다. X염색체 열성질환이므로 대부분 남성에서 발병합니다.

위험요인

유전성 질환으로 가족력 이외에 특정 위험요인은 없습니다.

주증상

청소년기부터 노령사이 언제라도 발병할 수 있지만, 대부분은 중년에 증상이 발생합니다. 입 근처와 혀의 근육이 약해지면서 말이 어둔해지고 삼키는 것이 힘든 증상이 나타나며, 지도모양혀라고 하는 특징적인 혀의 위축이 관찰될 수 있습니다. 팔, 다리의 힘도 약해지는데 주로 체간에서 가까운 근위부가 원위부에 비해서, 팔이 다리에 비해서 심합니다. 손근육의 위축도 흔히 관찰됩니다. 다른 운동신경세포질환보다 손의 떨림이 흔히 관찰되고 여성형유방증과 발기부전이 동반될 수 있습니다.

검사 및 진단

환자의 임상증상과 신경학적 검사를 통해 이 질환이 의심되면 근전도검사와 감각신경전도검사를 시행하고, 이후 유전자 검사를 통해 확진할 수 있습니다.

치료경과 및 예후

확실한 치료방법은 아직 없지만, 병의 진생속도가 매우 느리기 때문에 평균 수명에 영향을 미치지는 않는 것으로 알려져 있습니다.

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