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신경섬유종증

등록일자
2007-12-09

신경섬유종증

질환개요

신경섬유종증은 신경계, 뼈, 피부에 발육이상을 초래하는 유전성 질환으로서, 가장 흔한 단일유전자 질환의 하나로 알려져 있습니다. 다른 이름으로는 표재성신경섬유종 또는 폰레클링하우젠병 등으로도 불리며, 1882년에 처음 보고되었습니다. 신경섬유종증은 크게 제1형과 제2형으로 구분되는데, 전체 환자의 85%가 제1형에 속하며, 주로 말초신경에서 종양이 많이 발생하기 때문에 말초신경형이라고도 하며 뇌, 척수의 병변은 없거나 약합니다. 제1형의 경우, 50%에서 가족력이 있으므로 만약 질환이 의심되는 경우 가족들에 대한 주의 깊은 관찰이 필요합니다.

병태생리

신경섬유종증 제1형을 가진 환자들의 50%는 상염색체 우성 형질로 유전되며, 나머지 50%의 환자들은 무작위 돌연변이에 의해 질환이 발생하게 됩니다. 한번 이러한 돌연변이가 발생하면, 변이된 유전자는 후손에게 50%의 확률로 유전되게 됩니다. 원인이 되는 유전자의 위치는 이미 잘 알려져 있으며, 1형의 경우에는 17번 염색체에, 2형의 경우에는 22번 염색체에 존재하는 것으로 알려져 있습니다.

주증상

신경섬유종증의 증상은 보통 아동기나 청소년기에 나타나지만 생애 후반까지 증상이 나타나지 않을 수도 있습니다. 이 질환은 골조직, 연부조직, 신경계 및 피부 등에 다양한 임상증상을 보이는데, 흔하게 나타나는 증상으로는 밀크커피색 반점(cafe-au-lait spots), 겨드랑이부위의 주근깨 양상, 피하의 신경섬유종 및 홍채 리쉬 결절(lisch nodule)이 나타납니다. 그 밖에도 다양한 증상들이 나타날 수 있는데 뇌신경계 관련증상으로는 인지장애, 간질, 뇌수종, 양성 뇌종양, 시신경 종양 등이 있을 수 있고 골격계 증상으로는 저신장, 척추측만증, 가성관절 등이 있습니다.

검사 및 진단

1988년 미국 국립보건원(NIH)에서 정한 진단 지침이 기준으로 사용되며 7개의 기준 중 2개 이상을 충족시키는 경우 진단이 가능합니다.

NIH 에서 정한 진단 지침
  • 사춘기 이전의 경우 최대 직경이 5mm이상, 사춘기 이후인 경우 최대직경이 15mm 이상인 갈색반점이 6개 이상 있다.
  • 형태에 상관없이 2개 이상의 신경섬유종이 있다.
  • 겨드랑이나 서혜부에 주근깨(freckling)가 있는 경우 (Crowe’s sign)
  • 시신경에 양성 종양 (시신경교종 : optic glioma)이 있다.
  • 홍채에 2개 이상의 리쉬결절이 있다.
  • 골병변(골격계의 이상)이 있다.
  • 직계 가족에서의 환자발생이 있는 가족력이 있다.

현재는 제1형, 제2형에 대한 유전자 검사가 가능하여 유전자 검사로 확진을 할 수 있으며, 증상이 뚜렷하지 않은 경우나 가족력이 있는 경우 유전자 검사로 진단 할 수 있습니다. 질환이 의심되는 경우에는 매년 진단 기준에 의거한 평가및 안과적 검사가 필요합니다.

치료경과 및 예후

아직 근본적인 치료 방법은 없으며 발현되는 증상에 따른 치료가 필요합니다. 피부 종양의 경우는 크기, 개수, 염증 여부 등을 지속적으로 관찰하는 것이 바람직하며 사지나 안면 비대칭 등의 증상이 있으면 총상신경섬유종 여부를 MRI 등을 통해 확인하고 주기적으로 그 변화를 관찰할 필요가 있습니다. 피부섬유종이나 총상섬유종은 증상이 있는 경우는 수술치료가 필요하나 재발의 가능성을 염두에 두고 필요성 여부를 결정하여야 합니다. 척추측만증은 환자의 10~30%에서 관찰되기 때문에, 진단 당시 방사선 촬영을 통하여 측만증 여부의 확인이 필요합니다. 척추측만증이 있을 땐 정기적으로 X-선 검사를 하고 필요한 경우 보조기 착용 혹은 고정수술을 고려해야 합니다. 고혈압 증상을 보이는 환자들도 있으므로 환자 진료시 기본적인 혈압 측정이 필요하며 시력 및 청력 검사를 포함한 안과 및 이비인후과 검사는 매년 하는 것이 바람직합니다.

환자의 나이에 따른 임상적 확인사항으로 1세까지는 안면비대칭 여부, 시력, 청력, 백내장 유무, 사시, 신장혈관협착, 고혈압, 발달지연 등의 증상 확인이 필요하며 두경부 초음파나 안과, 이비인후과 및 골격검사 등을 필요로 합니다. 또한, 추적 관찰시 뇌종양 발생빈도가 높으므로 정기적인 CT촬영이나 MRI검사가 필요합니다.

가족과 환자를 위해 유전상담이 필수적이고, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용 및 합병증을 조절하고 완화시키기 위한 지지요법을 시도할 수 있습니다.

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