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유전/가족성암

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유전/가족성 암

전체 암 중 약 5-10%가 유전성 또는 가족성의 특징을 가지고 있다고 알려져 있습니다. 유전 검사와 정기적인 검진을 통해 암을 유발하는 유전자 변형을 미리 찾아 조기에 암을 발견하여 완치에 이르거나 암 발생을 방지할 수 있습니다.

유방암과 난소암 증후군 (HBOC syndrome)

HBOC는 BRCA1, BRCA2 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. BRCA 유전자에 유전된 돌연변이를 가진 여성은 돌연변이를 가지고 있지 않은 여성보다 일생 동안 유방암과 난소암에 걸릴 확률이 더 높습니다. 게다가, 어떤 가족들은 췌장암, 흑색종 그리고 다른 암의 발병률이 더 높습니다.

카우덴 증후군(Cowden syndrome)

카우덴증후군은 다발성 종양과 특정 암의 위험 증가로 특징 지어집니다. 피부와 점막에 양성종양 같은 기형이 생기고 유방, 자궁, 갑상선의 양성 및 악성 종양이 발생할 위험이 높습니다. 카우덴 증후군은 PTEN 유전자의 돌연변이와 연관이 있습니다.

린치 증후군(HNPCC)

린치 증후군은 젊은 나이에 발병하고 가족성 샘종폴립증보다 흔하고 이 질환을 발견한 린치라는 사람의 이름을 붙여 린치 증후군이라고도 불립니다. 상염색체 우성으로 유전되며 DNA 부정합을 교정하는 유전자인 hMSH2, hMLH1, hMSH6, hPMS1, hPMS2 이상과 연관이 있습니다.

가족성 샘종 폴립증(FAP)

FAP (familial adenomatous polyposis)는 대장에 100개 또는 그 이상의 선종이 생기는 상염색체 우성형식의 유전성 질환으로 대장암의 전단계로 판단됩니다.

터코트증후군(Turcot syndrome)

대장에 다발성용종을 가지며 중추신경계의 종양을 가지는 가족성용종증입니다.

리프라우메니 증후군(Li-Fraumeni Syndrome)

리프라우메니 증후군은 여러 종류의 암 발생 위험이 증가하는 희귀한 유전적 질환입니다. 대부분의 사람들은 TP53 유전자에 돌연변이가 있는 것으로 확인됩니다. 리프라우메니 증후군과 관련된 가장 일반적인 암 유형은 다음과 같습니다.

  • 연조직 (지방, 근육, 신경, 관절, 혈관, 뼈, 깊은 피부의 종양)
  • 유방암
  • 백혈병
  • 폐암
  • 뇌 종양
  • 부신암
폰 힙펠-린다우 병 (Von Hippel-Lindau syndrome)

상염색체우성으로 유전되며 여러 장기 중 특히 중추신경계 및 신장에 발생하는 악성 및 양성 종양을 특징으로 하는 질환입니다.

가드너 증후군(Gardner’s syndrome)

가드너 증후군은 APC 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며 가족성 용종증 환자가 골종, 피하낭종, 지방종 등을 동반하는 경우 가드너 증후군으로 진단할 수 있습니다.

유전성 망막모세포종(Retinoblastoma)

망막모세포종은 망막의 시신경 세포에서 발생하는 원발성 악성 종양으로 소아에 가장 많이 발생하며 약 40%의 종양이 유전성으로 비유전성에 비해 조기에 발생하며, 대개 양측성이나, 일측성으로 오는 경우도 있습니다. 비유전성인 경우는 거의 대부분 일측성으로 발생합니다.

포이츠 예거스 증후군(Peutz-Jeghers syndrome)

위, 소장, 대장 등에 과오종성용종을 가지면서 입술 및 구강내 점막, 발가락, 손가락에 특징적인 색소 침착을 나타내는 질환입니다. 환자의 212%에서 악성변화를 일으켜 암으로 발전된다는 보고가 있으며 난소, 나팔관, 유방, 폐, 담낭, 췌장 등의 여러장기에서 암기 발생합니다.

판코니 빈혈(Fanconi Anemia)

출생시 부터 또는 아동기에 증상이 뚜렷하게 나타나는 희귀 유전질환으로 적혈구, 백혈구 그리고 혈소판을 포함하는 모든 혈액 요소들이 부족하게 되는 병입니다.

신경섬유종증(neurofibromatosis)

다발성 신경섬유종과 담갈색의 피부반점을 주 증상으로 하는 유전 질환입니다.

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