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신경유전병 클리닉

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최근 수년 사이에 이전에는 원인이 알려지지 않았던 병들이 가족적으로 일어나는 유전병이라는 사실이 밝혀졌습니다. 특히 일부의 병에서는 그 유전자 이상이 완전히 밝혀져 임상 증상에만 의존하던 진단법이 유전자 기법으로 정확히 진단하는 것이 가능해졌습니다.

여기에는 미토콘드리아질환, 헌팅턴씨 무도병, 유전성 소뇌실조증, 유전성 근이영양증, 유전성 말초신경병증이 있습니다. 대개 이와 같은 병은 한 가족 안에서 수족을 제대로 쓰지 못하는 사람들이 있습니다. 그러나 이러한 증상이외에도 가족적으로 생기는 어떠한 이상은 신경과 전문의의 자세한 진찰을 통해 신경계 이상인지 여부를 판단해 의심이 가는 유전자 이상을 조사해 보는 것이 매우 필요합니다.

이와 같은 정확한 유전학적 진단을 통해 다음 세대로 유전병이 내려가는 것을 방지하고 앞으로 개발될 유전자 치료를 잘 받을 수 있도록 준비해 두는 것이 필요합니다.

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